الهيموفيليا

عرف مرض الهيموفيليا قديماً عند الفراعنة والعرب وقد ألفت له الكتب، ففي عام 1107م كتب عنه العالم العربي المسلم (الزهراوي) وكنيته أبو القاسم الزهراوي في قرطبة في مجمل كتاباته، أما حديثاً وبالتحديد في القرن التاسع عشر، فقد عُرف بالمرض الملكي نسبة لانتشاره في عائلة الملكة فكتوريا ملكة انجلترا التي حملت جينات المريض وورثته إلى بناتها ثم أحفادها ممن تزوجن ونقلن المرض إلى ثلاث عائلات ملكية أخرى في اسبانيا وألمانيا وروسيا.


الهيموفليا مرض وراثي «معناه» عدم تخثر الدم عند حدوث أي جرح، وسببه نقص عنصر من عناصر التخثر ويستمر مع المريض طوال فترة حياته ولمرضى الهيموفيليا تسميات عديدة منها النزاف والناعور وقد عُرف على مر العصور.

من أعراض المرض حدوث نزيف في أي جزء من أجزاء الجسم سواء الظاهر أو الباطن وخاصة في العضلات والمفاصل، وقد يحدث تلقائياً أو بعد الإصابات الطفيفة أو بعد إجراء بعض العمليات الصغرى مثل الختان وخلع أحد الأسنان، ومن أخطر أنواعه النزيف الداخلي، وهو نزيف الدماغ الذي قد يصحبه إغماء وتشنجات، وتتفاوت نسبة النزيف لعدة أسباب منها: درجة نقص عامل التخثر، عمر الشخص المصاب، معدل النشاط الحركي للمريض.

تبدأ أعراض الهيموفيليا (النزاف) في الظهور بحدوث نزيف بعد أى جراحه الذي يستمر لبضع ساعات أو أيام وقد يتأجل ظهور أعراض المرض عندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي حيث يتكرر سقوطه وبالتالي إصابته بكدمات زرقاء ونزف في المفاصل خاصة في الركبتين، ويؤدي تكرار نزيف المفاصل إلى حدوث تليف وتيبس في هذه المفاصل نتيجة لحدوث التهاب في مرحلة ما بعد النزف مما يؤدي إلى ضعف في العضلات وبعد سنوات قليلة يصبح الطفل معاقاً حركياً، وعند سن البلوغ قد يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل ما لم يتلق العلاج المناسب منذ بدء تشخيص المرض في مرحلته المبكرة. وفي بعض الأحيان يكون المرض من الدرجة الخفيفة أو المتوسطة بحيث لا تظهر أعراضه إلا عند خلع الأسنان أو استئصال اللوزتين.


وأفضل طريقة لمنع حدوث النزيف في المفصل، هي أن يتعلم مريض الهيموفيليا متى يحدث النزيف في مرحلة مبكرة ويباشر بأخذ عنصر التخثر قبل أن يتأثر المفصل، واستخدام واقي المفاصل التي من الممكن أن تتعرض للإصابة.

كما يُنصح باستبدال الأرضيات الخشبية وأرضيات السيراميك، والرخام، أو بفرشها بالموكيت والسجاد، وهذه الاحتياطات تقلل فقط من احتمالات إصابات الأطفال المسببة للنزيف، مع العلم بأنها قد لا تمنع حدوث النزيف بشكل دائم.

أما علاج نزيف المفاصل يجب أن يكون تحت إشراف الفريق الطبي، وذلك بأن يزود بعامل التخثر (الفاكتور) بأسرع وقت، ووضع الثلج بعد لفه بقطعة قماش نظيفة على المفصل المصاب لتخفيف الألم، ويجب إراحة المفصل لمدة 24 ساعة.

وعندما يتوقف النزيف أي عندما يقل الانتفاخ والألم وسخونة المفصل يجب أن يحرص المريض على استعادة المدى الحركي في المفصل المصاب وهذا يتطلب اتباع برنامج التمارين الرياضية المحددة من قبل أخصائي العلاج الطبيعي، وذلك باتباع برامج التمارين الرياضية التي سوف تساعد في تقوية العضلات المحيطة بالمفصل وتقلل من ضمورها وتيبس المفاصل، وكل هذا سيقلل من تكرار النزيف التلقائي.

كما توجد أشكال أخرى للنزيف الداخلي مثل: نزيف العضلات الذي يعتبر أقل شيوعاً من نزيف المفاصل ويحدث أيضاً تلقائياً لأي عضلة في الجسم ومن أشهر العضلات إصابة بالنزيف عضلة الساق، اليد، البطن، الفخذ.

ويُعد نزيف الرأس من أخطر أنواع النزيف ويحتاج لسرعة في العلاج ولا يمكن التنبؤ به وقت حدوثه، وقد يؤدي إلى وفاة المريض أو إعاقته ذهنياً ويحدث نتيجة لارتطام الرأس ويكثر خاصة عند الأطفال مع ركوب الدراجة أو لعب الكرة أو ممارسة الرياضة العنيفة أو السقوط من أماكن مرتفعة أو قريبة.

ومن أعراضه: زغللة في العين، صداع، حرارة، غثيان، تشنجات، تقيؤ.

1- إن وضع الطفل الصحي سيئ وحياته قد تبدو قصيرة ونادراً ما يصل إلى مرحلة ما بعد المراهقة.

2- لا يصل الطفل إلى سن البلوغ إلا ويعاني من مشاكل التهابات المفاصل وقد يفقد أحد ساقيه أو يديه أو يصاب بتخلف ذهني نتيجة لنزف الدماغ وهذا كله مرجعه في المقام الأول إلى الأسلوب العلاجي المتبع وغير الصحيح وكذلك في تقديم سبل الرعاية والوقاية والإرشادات غير الكافية فالمجهودات المبذولة مبعثرة بين المستشفيات، والاجتهادات الفردية لا تعمل تحت نظام موحد (صحيح) بالإضافة إلى عدم توفر العلاج غالباً خلال شهور السنة وكانت النتيجة لذلك خلق ثلاث فئات:

أ) طفل لا يتلقى العلاج لأنه لا يعرف ما حقيقة مرضه وخطورته وهذه أكثر الفئات خطورة لأن الموت قد يكون محققا فيها (بسبب النزيف).

ب) طفل يتلقى العلاج بشكل غير كاف أي عند حدوث الإصابة فقط (النزيف) وهذه الفئة أكثر ما تصاب بالتهابات المفاصل وتآكلها على المدى البعيد وربما يلجؤون إلى إجراء عدة عمليات في المفاصل.

ت) طفل يتلقى العلاج بعضه كاف والآخر غير كاف فبحسب ما يتوفر من العلاج يعطي فإذا نقص فبحسب ما يتوفر من البديل الذي غالباً لا يكون بنفس فعالية العلاج وهذه الفئة تصاب بتآكل عظام المفاصل.

غير أن هناك إعاقات أخرى ارتبطت بالفئات الثلاثة بالإضافة إلى إعاقتهم جسدياً وهي:

1- إعاقة أكاديمية: عدم تحصيل العلم بشكل منتظم وكاف والتغيب المستمر بسبب كثرة الإصابات بالنزيف.

2- إعاقة وظيفية: لا يتطلب منهم العمل إلا في وظائف تقتصر على الأعمال المكتبية فقط ولا تحتاج منهم إلى جهد وحركة.

3- إعاقة اجتماعية: هناك نوع من التفرقة بين الطفل السليم والمعاق، نابعة من عدم وعي المجتمع في التصرف مع مثل هذا النوع من الأمراض وبالأخص في المدارس والجامعات نتج عنه إعاقة نفسية.

إن تدهور الحالة الصحية للمرضى لن تثمر معها أي جهود ما لم يكن هناك مركز علاج متخصص يستقطب جميع الحالات التي لديها قابلية مفرطة في سيولة وعدم تخثر الدم مثل مرض الهيموفيليا النزاف و(مرض فون ويلبراند) يتلقون علاجهم بالشكل الصحيح المثالي من خلال فريق طبي متخصص على دراية كافية وتدريب عال وفهم لطبيعة المرض يتضمن أخصائيون في كل من أمراض الدم، العظام، الأشعة، العلاج الطبي، الجراحة، طب الأسنان، خدمة اجتماعية بالاضافة إلى جهاز تمريض متدرب.

عندما يبدأ الطفل بالذهاب إلى المدرسة، سوف تبدأ المسئوليات، ومن المهم جداً أن يتم تشجيعه للعيش بطريقة طبيعية قدر الإمكان، كما يُتوقع منه أن يقوم بمسئولياته قدر استطاعته مثل باقي التلاميذ، كما أن علاقاته مع الأطفال الآخرين والرياضة البدنية في غاية الأهمية، وحتماً قد يتعرض للضرب أو الرضوض أثناء تواجده بالمدرسة، وعلى الأهالي تقبل ذلك، ويجب إعلام إدارة المدرسة بإصابة الطفل بمرض الهيموفيليا. كما يجب على مُعلمه أن يعرف عن المرض والنزف الشائع الذي يمكن حدوثه، وما هو نوع الرياضة الآمنة التي يمكن للمصاب بالهيموفيليا من ممارستها عن غيرها من أنواع الرياضة المختلفة، كما يجب كذلك معرفة أضرار الحرص الشديد وما يؤدي إليه، على سبيل المثال: في حالة تعود الطفل على الاستعانة بالمدرس من أجل شرح وضعه لزملائه بدلاً من ارشاده وتعليمه الاعتماد كلياًً على نفسه، سيدفع هذا التصرف لاضطهاد زملائه له.


من الأفضل تدريب الطفل المريض بالهيموفيليا على رعاية نفسه قبل بدء ذهابه للمدرسة، مما سيقلل فترات غيابه عن المدرسة، وفي حالة غياب الطفل عن المدرسة لأجل مراجعته للعيادة لأخذ العلاج أو خلال فترة حدوث نزف لديه، يمكن الاتصال بالمدرس لأخذ واجباته وما فاته من دروس لتأديتها أثناء وجوده في البيت حتى لا يفوته شيء من مواده الدراسية، ويجب تشجيعه للعودة للمدرسة بأسرع وقت ممكن.

وفي النهاية يجب تشجيع طفلك على أن يخبر مدرسه أو أحد الأشخاص المسئولين بأنه يحتاج إلى علاج سريع في حالة حدوث نزيف لديه أو آلام، حيث أن الآلام مؤشر على وجود نزيف.

فترة المراهقة:

تعتبر فترة المراهة فترة تغيير لكل الأطفال، وسيصبح هناك احتياج دائم للاستقلالية، وسيحين الأوان لتحمل المسئوليات، على سبيل المثال: مراقبة المرض بنفسه والبدء بحقن نفسه بالعلاج، وبتعليمه هذه المهارات سيعطيه ذلك الشعور الثقة والاعتماد على النفس، فكما يحتاج الطفل عند تعلمه المشي لبعض السقطات ليتعلم كيف يتمكن من المشي، كذلك لن يتعلم المراهق إلا بعد أن يقع في بعض الأخطاء التي منها سيتعلم وسيزيد من اعتماده على نفسه.

إن ما ستقدمه من رعاية لطفلك أثناء نموه سيكسبه خبرة تكون هي الأساس الذي سيتبعه في فترة مراهقته ونضجه مستقبلاً.

أما في فترة المراهقة عادة ما يمر الأولاد بلحظات مزاجية مختلفة وترتفع روحه المعنوية أو تنخفض في أحيان أخرى، بغض النظر عن احتياجاته الخاصة. ويمر الوالدين أحياناً بلحظات تساؤلات عن فعاليتهم بالنسبة لابنهم المريض بالهيموفيليا وإذا كانوا يقدمون له الرعاية المفروضة، ويجد الوالدين أنفسهم في قلق دائم بسبب حالة طفلهم الصحية، واحتياجه للملاحظة المستمرة والعلاج، ويشعرون في البداية بتوتر، ولكن يخف ذلك الشعور تدريجياً بحصولهم على المعلومات الكافية عن المرض وتزداد ثقتهم بالتحكم في الأمور.

سيكون فريق مساعدة مرضى الهيموفيليا دائماً على أتم الاستعداد لتقديم النصح والإرشاد.

وأخيراً يجب على الآباء عدم النظر لطفلهم على أنه مريض بالهيموفيليا، بل يمكن الشعور بأنه قد حدث وأصيب بالهيموفيليا.

كم نسبة النساء اللاتي يشتكين من غزارة الطمث بسبب أمراض سيولة الدم؟


واحدة من كل خمس نساء يشتكين من غزارة الطمث بكون بسبب احد أمراض سيولة الدم.

* وما هي أكثر أمراض سيولة الدم المسببة لغزارة الطمث عند النساء؟

1) مرض «فون ويليراند»، ويصيب واحده من كل مئة امرأة.

2) أمراض خلل أمراض الصفائح الدموية وتسبب اقل غزاره في فترة الطمث.

3) مرض الهيموفيليا (ا، ب) ويصيب واحدة من كل خمسة وعشرين ألف امرأة.

* هل جميع النساء المصابات بأحد أمراض سيولة الدم يشتكين من غزارة الطمث؟

بالطبع لا، فقط 75% من مرضى «فون ويلبراند» و57% من مرضى الهيموفيليا يشتكين من غزارة الطمث.

* ما هي أعراض غزارة الطمث بسبب أمراض سيولة الدم؟

1) تشبع الفوط الصحية والاحتياج لتغييرها كل 1-3 ساعات.

2) الاحتياج لتغيير الفوط الصحية أثناء فترة النوم.

3) استمرار الطمث لأكثر من 7 أيام ولو كانت كمية الدم قليلة.

4) آلام الدورة الشديدة والمزمنة نتيجة غزارة الطمث.

5) فقر الدم ومضاعفاته.

* متى ينصح بطلب الاستشارة الطبية؟

عند تشبع الفوط الصحية وتغييرها 4 مرات خلال ساعتين.

* ما هي طرق علاج غزارة الطمث بسبب أمراض سيولة الدم؟

1) أفضل طريقه للعلاج هي علاج مسببات سيولة الدم.

الادوية المانعة لسيولة الدم (حمض الترانكسمك تقلل كمية الدم 50%)، هرمون البروجستيرون (حبوب، إبر)، حبوب او لصقات منع الحمل (تقلل كمية الدم 43%).

2) علاج نزيف الدوره الشديد:

- علاج الانيميا (نقل دم).

- علاج اسباب سيولة الدم (صفائح دموية، عوامل تساعد تختر الدم).

- حبوب منع الحمل.

- هرمون الاستروجين عن طريق الوريد.

- العلاج الجراحي لبعض الحالات.

عدم تخثر الدم.. الأسباب والتشخيص


إن عملية تخثر الدم عند إصابة الإنسان بجروح عملية واقية تحمي الجسم من النزيف وفقد كميات من الدم، بينما عملية التئام الجروح مُعقدة وتتم بوجود سلسلة من العناصر تبدأ من 1 – 12 عنصراً وأي نقص يحدث في هذه السلسلة قد يبطل عملية التخثر التي تحدث في أجسامنا على شكل خطوات:

أولاً: عندما يصاب شريان الدم بجرح أو كدمة فإن الأوعية الدموية تنقبض حتى يتم إيقاف النزيف.

ثانياً: هناك خلايا صغيرة في الدم تسمى الصفائح وهي تعمل كسدادة لسد الثقب في الوعاء الدموي المصاب.

ثالثاً: تنشط سلسلة من البروتينات الخاصة بالتخثر، وفي نهاية هذه السلسلة تنتج أليافاً تقوي من عمل الصفائح وبذلك يتم تكوين كتلة دموية قادرة على إيقاف النزيف في الوعاء الدموي المصاب، وفي الوقت نفسه يبدأ الوعاء الدموي المصاب في بناء وتعويض الخلايا التالفة وتبدأ الكتلة الدموية المؤقتة بالتلاشي.

أول أنواع الهيموفيليا (النزاف) هي:

فئة (أ) وهي الأكثر انتشاراً ويكون النقص فيها في العنصر الثامن ويشكل أفرادها نسبة 80- 90% من المرضى، ونسبة حدوثها واحد لكل 5000 مولود ذكر.

هي هيموفيليا (ب) ويكون النقص فيها في العنصر التاسع، وتصل نسبتها واحد لكل 10.000 مولود ذكر.

أما بقية العشرة عناصر فيكون النقص فيها قليلاً ونادراً.

وينقسم نقص عوامل التخثر في الدم إلى: نقص شديد، نقص متوسط، ونقص خفيف وعند عدم توفر وجود هذه العناصر الاثني عشر (12 عنصراً) بكميات كافية في الدم والتي تتم بها عملية التخثر، قد تسبب سيولة في الدم وبالتالي يتعرض المريض لأنواع عديدة من النزيف الداخلي والخارجي، وهي من أخطر المشاكل التي يعاني منها مرضى الهوموفيليا والتي تهدد حياتهم طوال الوقت، واعتبرت أحد الأسباب الرئيسة في وفاة العديد منهم وإصابة الآخرين بعاهات مستديمة مثل: فقد البصر أو بتر الساق أو اليد أو حدوث شبه شلل في الأطراف، وقد يحدث النزيف من غير سبب في أصحاب فئة النقص الشديد وهؤلاء هم الأكثر عرضة للمخاطر والوفيات، وقد يحدث النزيف بعد التعرض للصدمات في أصحاب فئة النقص المتوسط والخفيف وهم الأقل خطورة.

والمعروف أن المرض يورث عن طريق الأم إلى "الذكور" فقط، فهو عادة يصيبهم دون الإناث، أما الإناث فيكن حاملات للمرض ولا تظهر عليهن أي أعراض طيلة حياتهن، أما عندما يكون الأب مصاباً والأم سليمة فيكون الذكور من الأبناء سليمين من المرض، أما البنات فيكن ناقلات للمرض (أي حاملات له). وعندما تكون الأم حاملة للمرض ويكون الأب سليماً فالاحتمالات الواردة هي:

- أن يكون الابن سليماً أو مصاباً.

- أن تكون الابنة سليمة أو حاملة للمرض.

ويتم تشخيص مرض الهيموفيليا على مرحلتين:

1- قياس كمية العامل المخثر 8 و9، ففي الدم السليم: تكون الكمية سليمة أي 100%. بينما حامل المرض تكون كمية العامل المخثر أقل من الطبيعي وتتراوح نسبته من 30- 70% من الكمية الطبيعية. أما المصاب فتكون كمية المادة المخثرة لديه أقل من 30% والحمض النووي هو الذي يحتوي على الجين المسئول عن (الدي إن إيه).

2- اختبار الحمض النووي الوراثي (دي - إن - إيه) والحمض النووي هو الذي يحتوي على الجين المسئول عن تصنيع العامل المخثر (8) و(9) ويتم ذلك عن طريق أخذ عينة دم واستخلاص الحمض النووي منها، واختبار الجين إن كان سليما أو مصابا، ويستغرق هذا التحليل ثلاثة أيام على الأقل.

كما يمكن تشخيص الهيموفيليا أيضاً أثناء الحمل بثلاث طرق تعتمد على اختبار الحمض النووي الوراثي:

أولاً: أخذ عينة من "المشيمة" للجنين وذلك عن طريق إدخال أنبوب صغير عبر المهبل أو عن طريق عمل ثقب صغير في البطن، وهذا الاختبار يتم في الشهر الثاني أو الثالث للحمل وخطر الإجهاض يكون قليل جداً.

ثانياً: أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين وذلك بنفس الطريقتين السابقتين ويتم هذا الاختبار في الأسبوع السادس عشر (16) أي في الشهر الثالث إلى الرابع من الحمل ويكون خطر الإجهاض ضئيلاً جداً.

ثالثاً: أخذ عينة من دم الجنين من الحبل السري وتستخدم إذ تعسر القيام بالطريقتين السابقتين.

أما التشخيص الوراثي قبل الحمل فيتم بعمل اخصاب خارجي في أنبوب اختبار بين بويضات المرأة والحيوانات المنوية للرجل، وتحفظ في بيئة معينة تسمح للبويضات المخصبة بالتكاثر والانقسام وتؤخذ خلية واحدة ويتم استخلاص الحمض النووي منها وفحص الجنين لمعرفة إن كان سليماً أو مصاباً، ويتم التخلص من الجنين الذي يحتوي على أي إصابة، أما السليم فيوضع في رحم المرأة لينمو ويكون بمشيئة الله جنيناً سليماً.